很快,报告输入之后,大概也就十几秒钟,结果出来了,患者IL1R1基因上携带一个新发的突变片段。
在场的医生无不惊讶,果然张林和小五说得对,诊断方法出问题了,既然找到了突变的基因,那么这个基因极可能就是致病基因,它目前不存在于基因库,所以进行基因诊断的时候自然没有发现这个致病基因。
不过即使结果出来了,大家是一片懵逼,都不认识这个基因,再说临床医生谁掌握有关基因方面的知识。
这时候雄厚的基础知识再次显示出强大的威力,张林和小五因为做童永谦课题的时候,积累了大量的基因方面的知识,所以他们能够继续顺着这个思路寻找下去。
IL1R1就是白细胞介素-1R1,具有它的缺陷?
白细胞介素-1R1在白细胞介素-1信号通路上,这条通路是机体调控炎症和免疫反应的关键通路之一。
白细胞介素-1和它的受体白细胞介素-1R1互相作用,能够激活免疫细胞,从而引起炎症反应,而白细胞介素-1RN基因编码的白细胞介素-1Ra是这条通路的拮抗因子,反向调控这条炎症通路。
听到这里,很多医生觉得脑袋开始膨胀,这都是一些前沿的生化知识,就算生化基础知识学得很好,现在可以去考一百分也不顶用,因为现在涉及的是前沿生化知识,哪个医生有精力去学习这么多生化知识。
张林和小五也不过是因为恰好研究童永谦的病例时学习了大量这方面的知识,所以很快就能够想到这一点,然后又能顺着这个思路往下利用一一对比的方法找出突变基因,再通过一些知识确认这个突变基因就是致病基因。
其实不管是美国还是中国,都有团队贼拉研究过这个突变基因,并且还针对它提出治疗方法。
装逼的时候到了,两大教授心里不免有些兴奋,这意味着他们不仅诊断上明白问题,而且能够治愈这个疾病,这种成就感简直爆棚。
如果将正向调控因子比喻为炎症反应的动力,那么负向因子就是阻力,动力与阻力的平衡才是正常现象,现在动力大于阻力,炎症反应加速狂飙,所以才会引起自身免疫性疾病。
张林和小五,神气活现地站在讲台上,两人你一句我一句,节奏掌握得非常好,将这个疾病的机理讲得清清楚楚,引来一帮年轻医生的羡慕与崇拜。
台上的各位专家也是频频点头,韩主任、谭主任与白主任满意地点头。
“小张,小卢!看来大家都对这方面知识匮乏,你给大家说说究竟能不能对因治疗,怎么治疗。”韩主任提示张林小五。
提示还有另一层含义,注意时间,不能讲得太久,这两小子明显表现欲有点过头,准备大讲特讲。
“治疗……”
“对,这个病可以治愈,也就是可以对因治疗……”
“是的,可以治愈,可以使用一种药帮助增加炎症的阻力,减少炎症的动力,重新达到新的平衡……”
“目前国内国外都有团队成功治疗过这种疾病……”
“……”
究竟什么药?大家都满怀期待,但是小五和张林刚才由于太过兴奋,两人都一时忘记药物的名字,本来药物的名称就拗口,也不是经常用的药物,这一下记不起来了。
小五看张林,张林看小五,都希望对方来说出这个名字,可是谁也说不出来。
小五急中生智:“关于这个新药,我们还是请教杨教授,让杨教授来告诉我们。”
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情急之中,小五将话筒拿到杨平面前,对着杨平,这是将教授架在火上烤,但凡教授知识面窄一点,或者记忆力差一点,现在可能卡壳。
“病例讨论,利索点,直接说出来,还卖什么关子。”韩主任有点训斥张林小五的语气。
杨平微微一笑,知道这两人肯定是卡壳了,装逼装过出头,于是说:“老的一点药可以用靶向IL-1β的卡那单抗,新一点药物可以使用利来西普,后者效果更好,但是目前还处于实验中,不一定能够获取。”
对,就是这些药,刚刚怎么就突然忘记了呢,要不是教授坐在现场,他们两个铁定说不出来,下次一定不要两个一起上台,一个了台下起码可以想办法查查资料,然后给台上的补救,装逼也要轮流来,不能一起上。
刚刚说完药名,杨平的手机震动,他掏出看了看,是夏院长找自己。
老规矩,夏院长一般打电话响几声挂断,这是提醒他看微信,杨平看了看微信,夏院长说有事找杨平,急事。
杨平跟韩主任打个招呼,夏院长已在会议室门口等他。
望着杨平离去的身影,虚惊一场,只差一分钟,他们两个就会在台上卡壳。
“杨教授,去你那边办公室吧,我办公室有点吵,帝都那边的领导要和你通电话,跟你聊几句。”夏院长边说边朝着研究所走去,杨平快步跟上。
夏院长的办公室还在板房里,隔音条件差,旁边就是工地施工,确实不方便接电话。
“你交上去的报告,上面的领导看过了,非常满意,你报告上面列举了很多在医药行业的卡脖子技术,这些必须尽快解决,否则容易受制于人,比如疫苗的佐剂这些,平时不起眼,但是没这东西,什么疫苗都没办法生产。”夏院长边走边说。
“领导想跟你电话里直接沟通,听取你的意见。”夏院长走得快,风风火火的,要不是杨平走路也快,一般人也赶不上他的脚步。
PS:这个病例是浙江大学周青教授的病例,周教授的团队是国内炎性遗传病研究最专最深最精的团队,他们不仅将这种病的机理研究清楚,而且还发明了新药,向周教授及团队致敬!
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